Encéphalopathie liée à STXBP1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
Website
Email
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
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- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Lynch
- Polypose adénomateuse familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de Huntington
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Li-Fraumeni
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Syndrome de Lynch
- Polypose adénomateuse familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de Huntington
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- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Gorlin
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Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
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030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
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- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
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- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20246 Hamburg
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
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